UUDISED ja PRESSITEATED
  

Orphaneti poolt väljaantav ajakiri sai oma esimese viitamise sagedust näitava impact faktori - 1.3. Ajakirja väljaandjad on veendunud, et impact factor hakkab lähiaegadel tublisti kasvama, kuna tegemist on nn. open access ehk avatud ajakirjaga, millele on üle veebi vaba juurdepääs kõigil huvilistel. Ajakiri on viimastel kuudel kogunud tublisti populaarsust, ainuüksi septembris oli otse ajakirja veebilehele tulnud külastajate arv enam kui 26 000, millele lisanduvad veel PubMed Central arhiivi lugejad. 

Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD)  on eel-retsenseeritud, üle interneti tasuta  juurdepääsuga ajakiri, mis keskendub  haruldaste/geneetiliste haiguste ning orphan ravimitega seotud teemadele. Ajakiri avaldab kõrge kvaliteediga ülevaateartikleid, mis hõlmavad haruldaste haiguste diagnoostikavõimalusi, haiguste kliinilist pilti, geneetilist nõustamist, teadusprojekte jne., püüdes ühendada baasteadust ja kliinilist praktikat. 

Ajakirja värsked numbrid leiate aadressil http://www.ojrd.com/. Uute numbrite ilmumise kohta on võimalik tellida teadet e-mailile.  

03.02.2008  29. veebruaril avatakse Orphaneti andmebaasi uus versioon

Orphaneti meeskonnal on hea meel teatada, et 29. veebruaril, Euroopa haruldaste haiguste päeval, avatakse Orphaneti andmebaasi uus versioon, mis on oluliselt kasutajasõbralikum ja informatsioonirohkem.  Uute võimaluste kohta anname peagi teada.

15.03.2006 Alates märtsist 2006 hakkas Orphaneti projekti koordinaatori eestvedamisel ilmuma ajakiri Orphanet Journal of Rare Diseases. 

Orphanet Journal of Rare Diseases (OJRD)  on eel-retsenseeritud, üle interneti tasuta  juurdepääsuga ajakiri, mis keskendub  haruldaste haiguste ning orphan ravimitega seotud teemadele. Ajakiri avaldab kõrge kvaliteediga ülevaateartikleid, mis hõlmavad haruldaste haiguste diagnoosimist, haiguste kliinilist pilti, geneetilist nõustamist, teadusprojekte jne., püüdes ühendada baasteadust ja kliinilist praktikat. 

Ajakiri annab nii teaduritele kui arstidele võimaluse avaldada artikleid valdkonna uutest arengutest, uutest sündroomidest või kliinilistest uuringutest. Iga avaldamiseks saadetud artikkel vaadatakse üle vähemalt 2 eksperdi poolt. 

Orphanet Journal of Rare Diseases juhtivateks toimetajateks on Ségolène Aymé, Bruno Dallapiccola ja Dian Donnai ning artiklite sobivust hindab rahvusvaheline toimetuskollegium. Kõik eel-retsenseeringu läbinud ja aktsepteeritud artiklid on nähtavad koheselt PubMed andmebaasis. 

Hoolimata sellest, et ajakirja ei trükita, on võimalik seda unikaalse artiklinumbri alusel edukalt viidata. Näiteks Orphanet J Rare Dis 2006, 2:1, viide näitab, et tegemist on 1. artikliga 2006. aastal teisena ilmunud ajakirjast. 

Täpsemat informatsiooni milliseid artikleid ajakirja oodatakse ning täpsemad instruktsioonid artiklite kirjutajaile on väljas lehel http://www.ojrd.com/info/about/. Uute numbrite ilmumise kohta on võimalik tellida teadet e-mailile.  

Orphanet Journal of Rare Diseases ajakirja näol on tegemist teise OrphaNeti koordinaatori poolt alustatud meediaprojektiga, mille eesmärgiks on teavitada asjast huvitatuid haruldaste haigustega seotud teemadest ning tõhustada professionaalide omavahelist koostööd. Esimese projektina alustati 2005. aasta juunis korra kuus ilmuva uudiskirja OrphaNews Europe väljaandmist.

15.06.2005 OrphaNeti raames hakati välja andma igakuist uudiskirja OrphaNews Europe

Uudiskiri on suunatud nii patsientidele, arstidele kui ka tugiorganisatsioonidele. Üle-euroopalise uudiskirja väljaandmise idee sai innustust Orphaneti projekti koordinaatoril peale väga sooja vastuvõttu prantsuse analoogsele uudiskirjale.  Prantsuse keeles ilmuva OrphaNews France'i regulaarne lugejaskond on üle 3500 ja uudiskiri ilmub iga kahe kuu tagant. Väljaandmist toetab prantsuse telekommunikatsioonifirma France Telethon. Sarnaste siseriiklike uudiste väljaandmist kaaluvad ka suurriigid Saksamaa, Itaalia Inglismaa ja Hispaania. 

Üle-euroopaline uudiskiri käsitleb muuhulgas järgnevaid haruldaste haigustega seotud teemasid:

Uudised Euroopa Liidu poliitikas
Rahvusvaheline ja siseriiklik tervishoiupoliitika
Teadus ja arendus
Rahastamisvõimalused
Uued haruldaste haiguste ravimid
Uudiseid patsiendiorganisatsioonidelt
Ajakirjandus ja väljaanded
Uudised eetika, seadusandluse ja sotsiaalvallas
Partneriotsingud
Üritused, koolitused
 

Uudiskirja jõudvad tekstid on eelnevalt üle vaadatud oma valdkonna tipp-spetsialistidest koosneva toimetuskolleegiumi poolt. 
 

Uudiskiri on kõigile tasuta juurdepääsuga. Võimalik on lugeda seda nii veebist kui ka tellida uudised e-mailile. Hetkel on üle-euroopaline uudiskiri vaid inglise keelne.

25.10.2004 ORPHANXchange andmebaasil 2 uut moodulit

OrphanXchange andmebaasi loojatel on hea meel teada anda, et andmebaasile on lisatud kaks uut moodulit  - terapeudilised molekulid ning vaktsiinid.

Andmebaas asub aadressil  www.orphanxchange.org.
    
   

August 2004. Käivitunud on kaks Euroopa poolt algatatud projekti  "OrphanXchange" ja "Erditi", et aidata kaasa haruldaste haiguste ravi arendamisele

Peale 2-aastast koostööd, Prantsusmaa Haruldaste Haiguste Ühingu, Prantsusmaa Haruldaste Haiguste Uurimisinstituudi, Prantsusmaa Farmaatsiafirmade Assotsiatsiooni (LEEM), Euroopa haruldaste haiguste andmebaasi Orphanet ning Prantsusmaa Riikliku Tervise- ja Meditsiiniuuringute Instituudi vahel, teatasid partnerid 2 uue projekti alustamisest.

See on oluline samm, et elustada haruldaste haiguste (ehk ”Orphan diseses” nagu neid laiemalt tuntakse) ravivõimaluste arendamist ning avastamist. Haruldaste haiguste käes kannatab 20 miljonit Euroopa kodanikku. Lahendusi on raske leida ning see eeldab teaduse läbimurret.  Et suurendada  edu selles vallas on oluline edendada koostööd nii era- kui avaliku sektori vahel.

OrphanXchange (www.orphanxchange.org)

OrphanXchange projekti eesmärgiks on edendada koostööd akadeemia sektori ning erafirmade vahel, et arendada diagnostika lahendusi ning ”orphan” ravimeid. Vastava informatsiooni vahetust soodustatakse OrphanXchange andmebaasi veebi lehekülje kaudu.  

Andmebaas hõlmab ülevaadet akadeemia sektori raviarendusprojektidest ning infot toimeainete kohta, mida juba turustatakse teiste haigustega võitlemise eesmärgil, kuid mis on sobilikud ka haruldaste haiguste jaoks.  Hetkel on andmebaasis vastav informatsioon juba enam kui 50 haiguse kohta. OrphanXchange andmebaas on kõigile tasuta ligipääsetav. Andmebaasi haldab Euroopa haruldaste haiguste andmebaas ORPHANET. OrphanXchange projekti, mida arendatakse Prantsusmaa Riikliku Tervise- ja Meditsiiniuuringute Instituudi poolt, rahastatakse Euroopa Komisjoni 6. raamprogrammi (DG Research) ja Prantsusmaa Farmaatsiafirmade Assotsiatsiooni poolt.

Erditi (www.erditi.org) 

ERDITI (European Rare Diseases Therapeutic Initiative) pakub Euroopa teaduritele ligipääsu olemasolevatele farmatseutilistele toimeainetele, et hõlbustada nende uurimistöid haruldastele haigustele uute ravimite väljatöötamisel. Tänase seisuga on ERDITI partneriteks neli suurt ravimitöösturit nagu Aventis, Glaxosmithkline, Roche and Servier ja umbes 10 Euroopa akadeemilist institutsiooni. ERDITI projekti koordineerib Prantsusmaa Haruldaste Haiguste Uurimisinstituut koos  Prantsusmaa Farmaatsiafirmade Assotsiatsiooniga ja see on finantseeritud Euroopa Teadusfondi poolt.

* * *

Nende kahe unikaalse programmi eesmärk on tugevdada senist tegevust patsientide organisatsioonide, ravimitööstuse, teadlaste ning meditsiinipersonali vahel. Kuna projekti on haaratud Prantsusmaa Farmaatsiafirmade Assotsiatsioon loovad need projektid uuel tasemel võimalusi uuringuteks ja koostööks erinevate partnerite vahel haruldaste haiguste vastases võitluses.  Täna võime öelda, et see võitlus on üsna reaalne; üha enam haruldasi haigusi, sealhulgas geneetilise tagapõhjaga haigusi, on võimalik ravida näiteks rakuteraapia, geeniteraapia, ensüümide asenduse või tavapärase farmakoloogilise ravi teel. Suured biotehnoloogia saavutused annavad lootust, et luuakse efektiivsemad ja üha enam patsiendi omapära arvestavad ravimid. Uute ravivõimaluste arendamisega haruldaste haiguste vastu on tegeletud juba mitu viimast aastat. 1999. aastal võeti vastu Euroopa Orphan ravimite regulatsiooni seadus, mis on ellu kutsutud innustamaks farmaatsiafirmasid tegelema haruldaste haiguste ravimitega. Seni on sisse antud üle 300 taotluse Euroopa Meditsiini Agentuuri (EMEA) ning 14 ravimit on saanud turustusõigused.

Prantsusmaa Haruldaste Haiguste Ühing, kui üks ülalmainitud projektide algatajaid loodab palju mainitud projektide raames sündivast koostööst. Selle eelduseks aga on, et kõik mainitud osapooled osaleksid innukalt selles ettevõtmises. 

16.08.2004 Eesti osaleb Euroopa Liidu ORPHANET projektis

Eestis alustati sel aastal Euroopa Liidu ORPHANET projekti raames haruldaste haigustega tegelevate kliinikute, laboratooriumide, patsientide tugigruppide ning kliiniliste ja teadus uuringute kaardistamist. Projekti tulemusel tekkib üle-euroopaline andmebaas, mis sisaldab lisaks ülalmainitud infole ka haruldaste haiguste entsüklopeediat. 

ORPHANETi projekti alustati juba 1997. aastal Prantsusmaal. Praeguseks hetkeks hõlmab ORPHANETi andmebaas (www.orpha.net) infot Austria, Saksamaa, Prantsusmaa ja Itaalia vastavate uuringute ja institutsioonide kohta. Seoses uute riikide liitumisega täieneb andmebaas vastavate andmete osas pidevat. Lisaks Eestile, kus projekti koordineeritakse Eesti Biokeskusest, liitus sel aastal Orphanetiga  ka Küpros, Taani, Soome, Kreeka, Ungari, Iirimaa, Holland, Rumeenia ja Inglismaa. Juba varem olid liitunud Belgia, Šveits, Hispaania ja Portugal.

Haruldaseks haiguseks loetakse haigusi, mille esinemissagedus on 1:2 000 kohta või veelgi harvem. Haruldased haigused lõppevad sageli surmaga ning kuni 80% neist haigustest on geneetilise algupäraga. Enam kui 2000 haiguse osas on teada haigusega assotsieeruv geen või geenid.

Kuna haigused on harvad, ei ole enamustele neist välja töötatud ravimeid. Seda osaliselt ka põhjusel, et uuringuteks vajaminevat kriitilist (vastava haigusega) patsientide arvu on raske kokku saada. 

See on ka üheks põhjuseks, mis ajendas andmebaasi loomist. ORPHANETI andmebaas aitaks nii teadusuuringute kui kliiniliste uuringute läbiviimiseks vajalike patsientide leidmist läbi eriala kliinikute ja tugiorganisatsioonide. 

Teiseks andmebaasi loomise eesmärgiks on aidata patsienti leidmaks sama haigusega saatusekaaslasi üle Euroopa, et vahetada seniseid (ravi)kogemusi, samas pakub andmebaas patsiendile ka tänu Orphaneti entsüklopeediale (inglise keeles) hulgaliselt haiguse ja ravivõimaluste kohta värsket informatsiooni. 

Loomulikult võiks olla andmebaas abiks ka meie perearstidele, kes tänu haiguste harvale esinemisele pole neist paljudega otseselt kokku puutunud. Entsüklopeedia aitaks orienteeruda enam kui 6000 haruldase haiguse seas ning andmebaas aitaks vajadusel leida vastust kuhu patsienti suunata edasiseks abi saamiseks.

Haruldastesse haigustesse haigestunute arvuks Euroopas loetakse 25-30 miljonit, mis moodustab elanikkonnast 5-8%. Kui eeldada, et Eestis on haigestumus samal tasemel, siis ligikaudne haigestunute arv võib ulatuda 122 tuhandeni. 

Andmekogumine on finantseeritud osaliselt Euroopa Komisjoni rahadest (DG Research grant #2003220).

Täpsemat informatsiooni eesti alamprojekti kohta leiate www.orphanet.ee.