EUROOPA ORPHANETI PROJEKT 
 

Mis on Orphanet?
  
Orphanet on haruldasi haigusi, nende ravimeid ning ravimise/diagnostika meetodeid  käsitlev üle veebi tasuta avalikuks kasutamiseks mõeldud andmebaas. Andmebaas sisaldab muuhulgas euroopa oma ala ekspertide poolt kirjutatud haiguste entsüklopeediat ning terve rea teenuseid patsientidele ja valdkonna professionaalidele. 6-keelne andmebaas sisaldab infot haruldastele haigustele spetsialiseerunud ambulatoorsete kliinikute, diagnostikalaborite, käimasolevate teadus- ning kliiniliste uuringute  ning patsientide tugigruppide kohta.

Projekti eesmärk
  
Orphanet projekti eesmärgiks on: 
- Pakkuda tasuta usaldusväärset ja värsket informatsiooni haiguste kohta nii patsientidele kui arstidele.
- Parandada diagnoosi ja ravi.
- Parandada meditsiiniressursside otstarbekamat kasutamist.
- Luua eeldused koostööks haigete, arstide, ravimi- ja kliiniliste uuringute firmade vaheliseks koostööks töötamaks efektiivsemalt välja uusi haruldaste haiguste ravimeid ja ravimeetodeid ning aidata kaasa haruldaste haigustega seotud teaduslikele uuringutele.
- Pakkuda haigetele infot sarnaseid haigusi põdevate haigete tugiorganisatsioonide kohta.

Ajalugu

Orphaneti projekt loodi 1997 aastal Prantsuse Tervishoiu Ministeeriumi (Direction Générale de la Santé; DGS) ja Prantsuse Riikliku Tervise- ja Meditsiiniuuringute Instituudi (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale; INSERM) poolt. 

Andmebaas sai avalikkusele kättesaadavaks 1. jaanuaril 1998. Selle eest vastutas INSERMi 11 osakond, mis koosnes 12 inimesest ja mida juhib Dr. Ségolène Aymé.

Hiljem on projektiga liitunud mitmed Euroopa riigid:
2001    Belgia, Saksamaa, Itaalia, Šveits
2002    Austria, Hispaania
2003    Portugal
2004    Küpros, Taani, Eesti, Soome, Kreeka, Ungari, Iirimaa, Holland, Rumeenia ja
           Inglismaa

Praeguseks hetkeks hõlmab ORPHA.NETi andmebaas infot Austria, Saksamaa, Prantsusmaa ja Itaalia vastavate uuringute ja institutsioonide kohta. Seoses uute riikide liitumisega täieneb andmebaas vastavate andmete osas pidevat. 

Organisatsioon

Orphaneti projekti koordineerib Euroopa partnerite konsortsium, projekti juhiks on Prantsusmaa. Praeguseks on projektiga liitunud alljärgnevad liikmesriigid:   

Iga liikmesriik moodustab projekti läbiviimiseks meeskonna: 
- Riigi koordinaator - esindab riiki Euroopa partnerite konsortsiumis, valib teaduskomitee liikmed
- Informatsiooni teadur - kogub andmed oma riigis
- Riiklik teaduskomitee -  mis hõlmab üle 20 oma valdkonna professionaali, kes nõustavad andmete kogujat infoallikate osas ja kontrollivad andmete adekvaatsust enne andmebaasi sisestamist. 

Orphaneti järelvalve organisatsioonid: 

Nõuandev kogu (The Advisory Committee/The Advisory Board) - ainult Prantsusmaal - vastutab Orphaneti projekti ja andmebaasi  arendamise eest, et see vastaks paremini erinevate kasutajagruppide vajadustele. Nõuandvat kogu juhib vaheldumisi DGSi ja INSERMI tegevdirektor.

Teaduskomitee (The Scientific Committee/The Scientific Board)  - üks igas liikmesriigis - vastutab andmebaasi sisestatud informatsiooni õigsuse eest ja see koosneb kitsama valdkonna spetsialistidest.

Toimetav kogu (The Editorial Committee) - üks kogu Euroopa peale - vastutab ekspertide valiku eest, kes kirjutavad haruldaste haiguste kirjeldused ja vastava teemalised artiklid. Toimetav kogu valideerib ka kogu informatsiooni enne kui see avaldatakse on-line. 

Toimetav kogu koosneb alljärgnevatest rahvusvahelistest ekspertidest:

Bone diseases
Dr Cormier-Daire, Paris, France
Prof Hennekam, Amsterdam, Netherlands
Cardiology
Prof McKenna, London, United Kingdom
Prof Melacini, Padua, Italy
Prof Nigro, Napoli, Italy
Craniofacial anomalies
Prof Mossey, Dundee, United Kingdom
Prof Vazquez, Paris, France
Dermatology
Prof Blanchet-Bardon, Paris, France 
Prof Giannotti, Firenze, Italy
Dr Mellerio, London, United Kingdom
Dr Stavrianeas, Athena, Greece
Prof Tosti, Bologna, Italy
Dr Wallach, Paris, France
Diabetology
Prof Guillausseau, Paris, France
Dysmorphology
Dr Devriendt, Louvain, Belgium
Prof Fryns, Louvain, Belgium
Prof Lacombe, Bordeaux, France
Prof Verloes, Paris, France
Embryofoetopathies
Dr Gonzalez, Paris, France
Dr Robert, Lyon, France
Endocrinology
Prof Bouchard, Paris, France
Prof Filletti, Roma, Italy
Gastrology
Prof Chayvialle, Lyon, France
Prof Rösch, Frankfurt/Main, Germany
Prof Schmitz, Paris, France
Hematology
Dr Bellucci, Paris, France
Prof Tchernia, Paris, France
Hepatology
Prof Reichen, Bern, Germany 
Prof Valla, Clichy, France 
Immunology
Prof Fischer, Paris, France
Prof Notarangelo, Brescia, Italy 
Infectious diseases
Prof Danis, Paris, France 
Prof Vilde, Paris, France
Prof Lode, Germany
Prof Lew, Switzerland
Internal medicine/Rheumatology
Prof Gross, Bramstedt, Germany
Dr Font, Barcelona, Spain
Prof Guillevin, Paris, France
Prof Mariette, Paris, France
Dr Moutsopoulos, Athena, Greece 
Metabolic diseases
Prof Baumann, Paris, France
Prof Saudubray, Paris, France
Prof van den Berghe, Bruxelles, Belgium
Prof Wendel, Dusseldorf, Germany
Nephrology
Prof Grunfeld, Paris, France
Prof Haycock, London, United Kingdom
Prof Niaudet, Paris, France 
Prof Scolari, Brescia, Italy
Prof Sessa, Vimercate, Italy
Neurology
Prof Brice, Paris, France
Prof Filla, Napoli, Italy
Dr Gasser, Munich, Germany
Prof Klockgether, Bonn, Germany
Prof Palau, Valencia, Spain
Prof de Visser, Amsterdam, Netherlands
Neuromuscular diseases
Dr Bonnemann, Göttigen, Germany
Prof Merlini, Bologna, Italy
Prof Muntoni, London, United Kingdom
Dr Padberg, Nijmegen, the Netherlands
Dr Urtizberea, Paris, France
Neuropediatrics
Dr Bertini, Roma, Italy
Prof Campos-Castello, Barcelone, Spain
Prof Motte, Reims, France
Prof Ponsot, Paris, France
Odontology
Dr Bloch-Zupan, Strasbourg, France
Prof Evans, London, United Kingdom
Oncology
Prof Philip, Lyon, France 
Prof Pinkerton, Sutton, United Kingdom
Prof Riccardi, Roma, Italy
Prof Vassal, Villejuif, France
Ophtalmology
Prof de Laey, Gent, Belgium
Prof Marshall, London, United Kingdom
Prof Marsili, Milano, Italy
Prof Mayer, Erlangen, Germany
Othorhino-laryngology
Prof Martini, Ferrara, Italy 
Prof Sterkers, Paris, France 
Pediatrics Cardiology
Prof Anderson, London, United Kingdom 
Dr Bonnet, Paris, France
Prof Marino, Roma, Italy 
Dr Parsons, Leeds, United Kingdom 
Prof Seghaye, Munichein, Germany
Pediatrics Rheumatology
Prof Dressler, Hannover, Germany
Dr Prieur, Paris, France
Pediatrics Surgery
Prof Bargy, Paris, France 
Dr Tovar, Madrid, Spain
Pneumology
Prof du Bois, London, United Kingdom 
Prof Cordier, Lyon, France 
Prof Costabel, Essen, Germany
Dr Lazor, Geneva, Switzerland
Psychiatry
Prof Leboyer Paris, France
Prof Morsilli, Italy
Toxicology
Prof Baud, Paris, France
Vascular diseases
Prof Jeunemaitre, Paris, France

Projekti finantseerimisallikad

Orphaneti projekti finantseerivad üheltpoolt projekti asutajad Prantsuse Tervishoiu Ministeeriumi (DGS) ja Prantsuse Riiklik Tervise- ja Meditsiiniuuringute Instituut (INSERM) ning teiselt poolt Euroopa komisjon.

Euroopa Komisjon finantseerib entsüklopeedia koostamist ja andmete kogumist liikmesriikides (alates 2000 DG Sanco grant N° S12.305098; S12.324970; SPC.2002269-2003220 ja alates 2004 DG Research grant N° LSSM-CT-2004-503246).

Alljärgnevad sponsorid finantseerivad Orphaneti teenuste lehekülgede koostamist:

- The French Muscular Dystrophy Association (Association Française contre les Myopathies; AFM) 
- The National Security System (Caisse Primaire d’Assurance maladie; CNAMTS) 
- Prantsusmaa farmaatsiafirmade assotsatsioon (Les Entreprises du Médicament; LEEM) 
- Prantsuse erafond “Groupama pour la santé”.

Orphaneti partnerorganisatsioonid

Orphanet teeb tihedat koostööd EURORDISega (European Organization for Rare Diseases), mis on Euroopa patsientide tugi-gruppide katus-organisatsioon. 

Samuti on partneriks EUROCAT (A European network of population-based registries for the epidemiologic surveillance of congenital anomalies).

Lisaks teeb Orphanet koostööd mitmete institutsioonidega riikide tasandil. Riiklikul tasandil partnerite nimekiri on toodud vastavate riikide Orphaneti veebi lehekülgedel.

Millist infot andmebaasist võib leida?

2004. aasta mai seisuga oli andmebaasis info 3685 haiguse kohta ja rohkem kui 3800 viidet haruldaste haigustega seotud veebi lehekülgedele. Andmebaasist võib juba hetkel leida põhjaliku ülevaate Saksamaa, Belgia, Itaalia, Šveitsi ja Prantsusmaa diagnostikalaborite, eriala-kliinikute, patsientide tugigruppide jms. kohta.

Andmebaas asub aadressil www.orpha.net ning see on jaotatud kasutajaskonna alusel sektsioonideks: patsiendid ja professionaalid.

Patsientide sektsioonis saab teostada otsinguid:

- haiguste kaupa (Search by disease). 

Otsingu tulemuses antakse ülevaade haigusest, selle kliinilisest pildist, haiguse-teemalistest veebi lehekülgedest, Eriala kliinikutest, diagnostikalaboritest, haigusega seotud uurimisprojektidest, haigete tugigruppidest, registritest ning ravimitest.

Samas on võimalik kiiresti leida konkreetset haigust põdevate inimeste uudisgruppe.

Valdkonna professionaalide sektsioonis saab teostada otsinguid:

- haiguste kaupa (Search by disease)(võimalik otsida ka alfabeetilisest nimekirjast)
- teenuse kirjelduse kaupa (Description of services)
- kliinilise pildi kaupa (Search by clinical signs)(võimalik otsida ka alfabeetilisest nimekirjast)
- eriala-kliinikute kaupa (Outpatient clinic)
- uurimisprojektide kaupa (Research projects)
- kliiniliste testide kaupa (Clinical tests)
- kliiniliste uuringute kaupa (Clinical trials)
- registrite/vaatluste kaupa (Registries / Observatories)
- akrediteerigu alusel (Accreditations)
- haigete tugigruppide kaupa (Search by Support groups)(võimalik otsida ka riikide kaupa)
- eriala võrgustike kaupa (Networks)
- laborite ja osakondade kaupa (Laboratories / Departments)
- ravimite kaupa (Drugs) 
- spetsialisti nime kaupa (Professionals)

Samas saab ennast registreerida kliinilistes uuringutes osalemiseks (Participate in Clinical Trials).

ORPHA.Net veebilehel on antud ülevaade ka haruldaste haiguste ravimitest, nende väljatöötamist reguleerivast seadusandlusest nii Euroopas, Ameerike Ühendriikides, Jaapanis, Austraalias, Singapuris kui nn. "kolmanda maailma" riikides.

Kes külastavad Orphaneti?

Senine statistika ütleb, et päevas kasutab andmebaasi keskmiselt 6000 külastajat, neist 45% on patsiendid, 40% on valdkonna professionaalid ning 15 % muud kasutajad.

Arstid kasutavad Orphanetti, et ...

Bioloogid kasutavad Orphanetti, et ...

Patsiendid kasutavad Orphanetti, et ...